Tratamiento

La experiencia demuestra que el paciente de FQ debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quistica especializadas con esperiencia.

En El Salvador hay muchos casos de enfermos que día a día, deben enfrentarse a la enfermedad con muy poca esperanza de vida, por la falta de medicamentos adecuados.

Está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida.

Las personas con FQ necesitan una estricta superisión médica durante toda su vida, los avances médicos en tratamiento están ayudando a los pacientes a controlar los síntomas y la esperanza de vida se ha visto incrementada en los últimos años.

Los Problemas respiratorios

Son el aspecto más importante de la FQ. Por ello el tratamiento apropiado y oportuno para preenir daños irreversibles en los pulmones deberá ser constante y complejo. Este consta de:

Drenaje postural

Son masajes a base de golpecitos en la espalda y pecho en diferentes pocisiones, que facilita el drenado del moco atrapado en los bronquios.

Ejercicios

Del tipo del drenaje postural y oros que facilieten provocar la tos el destapamiento del moco atrapado. La terapia respiratoria debe hacerse en forma diaria, la cual puede realizarse en el hoga, durante unos 30 minutos una o dos veces al dia. ¡jamás se debe evitar la tos!

Inhalaciones

Existe una gran cantidad de medicamentos que pueden ayudar a las personas afectadas a repirar mejor y evitar las infecciones. Los medicamentos recomendados para un niño o adulto con FQ dependen de los sintomas de cada caso y de su severidad. Estos medicamentos incluyen una droga que disuelve la mucosidad llamada Dornasa Alfa y un antibiotico llamado Trobamicina, que se inhalan en forma de vapor. Tambien se usan inhaladores de dosis media presurisados (Aerosoles). Esto es con el fin de desprender el moco atrapado para que el paciente pueda tener libres sus vías respiratorias.

Antibióticos

Usados para prevenir y controlar infecciones respiratorias. Son indispensables ya que en los pacientes con FQ el moco no cumple con su función de limpiar los gérmenes. Estos antibióticos pueden administrase en forma oral, intravenosa o por inhalación. Su uso depende del resultado de cultivo de esputo y su dosis varia dependiento de a edad y peso de cada paciente. Estas infecciones se pueden tratar en cas o en el hospital dependiendo de a gravead y estado del paciente.

Lamentabmente, a medida que las personas crecen, las infecciones suelen enpeorar y se vuelven mas dificiles de tratar, y el daño pulmonar se torna más serio. Las infecciones y el daño pulmonar resultante, son la causa principal de muerte en personas con FQ.

Los problemas digestivos

Pueden mejorarse mediante el uso de:

Enzimas pancreáticas

Para compensar las que el páncreas no le envía al intestino para hacer la digestión. Devido al taponamiento de sus conductos por el moco espeso. Estas debe administrarse en cada comida, por vía oral en forma de cápsulas. La cantidad de enzimas ingeidas varia de una persona a otra, esta pueden se de dos hasta ocho cápsulas por comida.

Un 85% de pacientes con FQ no pueden producir las enzimas necesarias para digerir y absorber grasas, protínas y el almidón (conocida como insuficiencia pancreática). El fracaso en digerir (mala digstión) y absorber los alimentos, nutrientes y vitaminas (mala absorción) lleva a pobres resultados asociados con escasa nutrición en los pacientes con FQ.

Estas enzimas mejorarán la absorción de los alimentos y nutrientes y le ayudarán a ganar peso. Pueden mejorar la función hepática en aquellos pacientes que tienen enfermedad del hígado asociada.

Las enzimas deben tragarse enteras justo antes de las comidas o meriendas. En un lactante o niño pequeño que no puede tragar las cápsulas, ants de dalas, se las puede abrir y el contenido mezclarlo cun una pequeña cantiad d puré en una cuchara. Las enzimas e necesitan con todas las comidas y meriendas, leche, formual, proteínas y almidón. Algunos alimentos que sólo conntienen azucarres simples no necesitan enzimas pancreaticas. Estos incluyen frutas, jugo, gasesas, paletas de hielo, suero, goma de mascar, caramelos duros, te y café (sin leche o crema).

Suplementos vitaminicos

Para suplir la pérdida de ellas por la deficiente digestión y absorción. Los suplementos de vitaminas son cruciales para los pacientes con FQ, sobre todo los suplementos con vitaminas solubles en grasa, A, D, E y K, que amenudo se absorben escasamente. Incluso cuando un paciente recibe suplementos de enimas pancreaticas, se necesitan suplementos vitaminicos para prevenir la escasez de vitaminas. Además de hidrolizados de proteinas.

Dieta Adecuada

Para mejorar su desarrollo, los niños con FQ deben comer una dieta sana alta en calorias. En nuestro país esto es dificil de lograr, ya que los pacientes que asisten a la Fundación no cuentan con los recursos para llevar una dieta balanceada, y esto sumado a la falta de enzimas digestivas, hacen que su esado nutricional empeore, por lo que están más propensos a tener infecciones pulmonares más frecuentes.

La pérdida execiva de sal.

El cuerpo puede ser a veces un problema, especialmente en climas calidos o cuando los niños hacen demasiado ejercicio. Para corregirlo será necesario darles sal adicional en la comida ó tablets. Además de bebidas isotonicas para prevenir deshidrataciones.

Entre más pronto se inicicie el tratamiento, mayores y mejores serán las posibilidades que los niños salgan adelante.

El tratamiento adecuado es la base fundamental para que un niño con FQ pueda llevar una vida lo mas normal posible, con esto se logra que sean menos sus ingresos hospitalarios y se disminuya la ausencia escolar.

Diagnóstico

Un diagnóstico oportuno es esencial para iniciar el tratamiento de inmediato antes que existan daños permanentes e irreversibles en los pulmones. El diagnóstico temprano es fundamental para los tratamientos adecuados se indiquen lo antes posibles. Está demostrada una relación directa entre un diagnóstico temprano y una mejor calidad de vida.

Prueba de electrólitos en el sudor

Aunque la pruebas genéticas y el tamizaje neonatal, se han convertido en métodos importantes para determinar si un niño tiene fibrosis quística, en El Salvador esto aun no es posible realizarlo, por lo que el diagnóstico se realiza mediante la prueba de electrólitos en el sudor, es una prueba que mide el nivel de cloruro en el sudor, es sencilla e indolora. Dicha prueba mide la cantidad de sal presente en el sudor. Los bebés, niños y adultos que tienen FQ tienen más sal en su sudor que las personas sanas.

Forma en que se realiza el examen

En la primera parte de la prueba, se aplica un químico incoloro e indoloro que causa sudoración en un área pequeña de un brazo. Luego se coloca un electrodo al brazo, lo cual permite aplicar un corriente eléctrica débil al área para estimular la sudoración.

Las personas pueden experimentar una sensación de hormigueo en el área o una sensación de calor moderado. Esta parte del procedimiento dura aproximadamente 5 minutos.

La siguiente parte de la prueba consiste en limpiar el área estimulada y recoger el sudor en un pedazo de papel de filtro o gasa, o en un espiral de plástico. Después de 30 minutos, el sudor que se ha recolectado se envía al laboratorio para su análisis. El procedimiento completo de la recolección toma aproximadamente 1 hora.

Preparación para el examen

No se necesita ninguna preparación especial. Lo importante es cerciorarse que el laboratorio donde se realize el examen sea un centro especializado en ello. Además se debe recalcar que no es necesario que el paciente realize ejercicios físicos con el fin de estimular la sudoración, o esta sea provocada de otra manera, la muestra debe ser tomada del brazo y no otra parte del cuerpo.

En general concentraciones de cloruro en el sudor de menos de 40 mmo 1/ L son normales (no tiene FQ), valores entre 40 y 60 mmo 1/ L están en el limite (frontera), y concentraciones de cloruro en el sudor mayores de 60 mm01/L son consistentes con el diagnostico de FQ.

Para aquellos que tienen FQ, la prueba de cloruro en sudor es positiva desde el nacimiento. Una vez que el resultado de la prueba es positivo, es siempre positivo. Se recomienda realizar por lo menos dos pruebas, en distintos periodos de tiempo.

En El Salvador para los niños que son referidos a la Fundación por sospecha de FQ, el diagnóstico mediante esta prueba debe harcerse en forma privada con un costo de aproximadamente $80.00. Muchos de los pacientes no pueden costearlo, por lo que aun se encuentran en espera de un diagnóstico definitivo.

La Fundación cuenta con el equipo para realizar esta prueba, y por medio del Hospital Bloom con el personal para llevarla acabo, pero el costo de la compra de reactivos corren por cuenta de la Fundación, por lo que muy pocas esta disponible en el hospital, ya que la Fundación da prioridad a la adquisición de medicamentos que del equipo de diagnostico. Y dicha prueba no esta incluida en el presupuesto de salud publica del país.

Las veces que se han tenido disponibles, el examen se realiza de forma gratuita para los pacientes que no pueden costearlo.

En este momento se estan realizando trabajos para lograr adquirir los reactivos necesarios para los pacientes que lo requieran, y dar inicio a una campaña de diagnóstico a nivel nacional, con el fin de encontrar a más niños que estén afectados de FQ. Lo necesario para realizar este diagnóstico por el momento son los Macroduct Supply Kit, con cada Kit se pueden realizar 6 pruebas del sudor.

Este fin solo se lograra con el apoyo de todas las personas que deseen unirse a esta causa, ya que no solo se trata de mejorar la calidad de vida de los pacientes que hasta ahora tenemos en la Fundación, sino de lograr que otros niños que padezcan la enfermedad puedan ser diagnósticados.

Transmision del gen

En el caso de la Fibrosis Quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestándose en consecuencia, los síntomas normales de la enfermedad.

Cuando los dos progenitores portadores tienen hijos, existen más posibilidades que nazcan bebés sanos y portadores sanos.

• Que ambos padres sean portadores sanos, las probabilidades son de 25% que los hijos sean totalmente sanos, un 50% de que sean portadores sanos y 25% que sean afectados de F.Q.


• Un portador sano engendre hijos con una persona sana, la posibilidad que nazcan bebés afectados de FQ no existe pero si que nazcan más portadores sanos


• Una pareja sea afectado de FQ como mínimo todos los hijos serán portadores siempre que el otro no sea portador.
  
  

¿Cuales son los Sintomas?

Los síntomas más frecuentes

• Infecciones respiratorias frecuentes. Muchas de estas infecciones son causadas por una bacteria llamada Pseudomona aeruginosa, que rara vez causa problemas a las personas sanas.


• Bronco espasmos, silbilancias (silbidos como maullido de gato)



• Tos crónica.



• Bronquiectasias. Hemoptis (expectoración con sangrado)
  
  






• Dedos hipocráticos (dedos en palillo de tambor)
  

• No aumento de peso, retraso en el crecimiento por mala absorción. Con frecuencia, los niños afectados tienen mucho apetito pero no aumentan de peso o crecen con lentitud.






• Materiales fecales con mal olor y abundantes



• Obstrucción intestinal llamado íleo meconial, en un recién nacido (causado por el espesamiento de las deposiciones de color verdoso características de los recién nacidos durante sus primeros días de vida)



• Diarrea crónica (restos de comida en la materia)
  
  
  
• Sudoración muy salada.
  

Algunos niños con FQ son los suficientemente sanos para asistir a la escuela, participar en ejercicios y actividades recreativas (aunque por lo general tienen menor resistencia) y asistir luego a la universidad forjarse una carrera gratificante. Otros, sin embargo, estan demasiado enfermos como para asistir a la escuela en forma regular.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

FIBROSIS QUÍSTICA (FQ), una enfermedad congénita hereditaria, no contagiosa, hasta el momento incurable, con la que algunos niños nacen.

Está caracterizada, por un defecto genético, que altera las glándulas que producen moco en los aparatos: RESPIRATORIOS Y DIGESTIVO, siendo éste espeso y pegajoso, que en lugar de lubricar, los obstruye y ocasiona su mal funcionamiento.

La incidencia varía entre las diversas poblaciones, es más común entre caucasianos de ancestro europeo y poco común entre orientales y negros africanos. Aún cuando la tríada clínica clásica de la FQ comprende la enfermedad pulmonar, de las glándulas sudoríparas y del páncreas, esta afección es en realidad multisistémica con efectos patológicos en una amplia gama de órganos que poseen tejido epitelial.

Esta misteriosa enfermedad genética, es muchas veces difícil de identificar, porque los síntomas son parecidos a algunas enfermedades comunes en nuestro medio.

Las manifestaciones más importantes son respiratorias y/o digestivas y pueden confundirse con las enfermedades como: tuberculosis, asma, bronquitis, sinubronquitis, desnutrición, diarreas prolongadas y parasitosis, entre otras.

En más del 90 % de los pacientes con FQ el desenlace de la enfermedad depende de las complicaciones pulmonares, aunque parece existir una asociación directa entre el grado de desnutrición y la gravedad de la enfermedad pulmonar, y se ha reconocido que los pacientes con insuficiencia pancreática tienen una mayor supervivencia. Parece que las manifestaciones digestivas de la FQ y las carencias nutricionales ocupan un lugar determinante en la supervivencia y en una mejor calidad de vida. Esto conduce a una actitud terapéutica más específica sobre el plano digestivo y nutricional, lo cual trae como consecuencia una mejoría constante de esperanza de vida.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por una proteína anormal que no permite el ingreso y salida del cloruro (que, junto con el sodio, forman la sal) de ciertas células. El daño a las glándulas secretoras del cuerpo hace que se afecten los siguientes órganos: páncreas, pulmones, hígado, el sistema reproductor y el sistema digestivo. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa, que tapa las vías respiratorias así como el sistema digestivo lo que lleva a una difícil respiración y a una pobre asimilación o absorción de los alimentos.

SISTEMA RESPIRATORIO

La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiracioncausando problemas respiratorios asociados a problemas de infecciones recurrentes que dañan el tejido pulmonar, esto contribuyen a una muerte prematura.

Sistema Gastrointestinal

Los liquidos digestivos espesos producidos por el páncreas no pueden llegar al intestino delgado, que los necesita para digerir los alimentos. El principal órgano afectado del sistema gastrointestinal es el páncreas. Al ocurrir un aumento en el espesor de las secreciones del páncreas se desarrolla una obstrucción en los conductos pancreáticos, que llevan a una disminución en las enzimas que sirven para digerir los alimentos. Lo que ocasiona que las personas tengan dificultades para absorber las proteínas, grasas, vitaminas A, D, E, K. Si la condición empeora podrían destruirse las células del páncreas lo que lleva a intolerancia de la glucosa y la diabetes dependiente de insulina. (El páncreas segrega diferentes sustancias que ayudan en la digestión y a controlar los niveles de azúcar en sangre)

El sistema reproductor

En los hombres se produce un aumento en el espesor de las secreciones lo cual conduce a una obstrucción en el conducto espermático causando la esterilidad.

En las mujeres las secreciones espesas del moco cervical producen una disminución en la fertilidad, pero la mayoría llegan a tener hijos.

Las glándulas sudoríparas

Las personas con fibrosis quística eliminan una gran cantidad de sal en el sudor, por lo que en tiempos de mucho calor, ejercicio excesivo o en periodos de fiebre deben tomar ciertas precauciones. Por lo que es recomendable tomar mucha agua y en algunos casos suplementos de sal.

En los países como El Salvador, con problemas endémicos de desnutrición, diarreas crónicas y tuberculosis y siendo las infecciones respiratorias la causa número uno de mortalidad, padecimientos como la FIBROSIS QUÍSTICA, pueden ser confundidos y por lo tanto no diagnosticados.

Fundación Contra la Fibrosis Quística del Hospital Bloom El Salvador

La Fundación contra la Fibrosis Quística del Hospital Benjamín Bloom, es una entidad de utilidad pública, no lucrativa, cuya finalidad es prolongar la vida de las niñas y niños con Fibrosis Quística en El Salvador y hacerla lo más normal posible.

Las personas que integramos la Fundación, somos un grupo de padres y personas dispuestas ayudarnos en nuestra lucha por lo niños, hemos unido nuestros esfuerzos para mejorar la calidad de vida, de las personas con FQ y la de sus familiares, ayudar a difundir por todos los medios existentes lo que se conoce de la FQ a nivel mundial, y uno de los aspectos mas importantes lograr que en nuestro país la Fibrosis Quística se trate correctamente con las normas establecidas para la prevención de infecciones, además que deje de ser una enfermedad subdiagnosticada, logrando que los niños que la padecen tengan un tratamiento temprano.

Objetivos de la Fundación

1. Proporcionar los medicamentos a los pacientes con fibrosis quística, a todos aquellos que no tienen acceso a estos debido a su alto costo.


2. Organizar y ejecutar obras de carácter social, hacer y recibir donaciones conjuntas o separadamente con otras entidades cuyos fines sean iguales o semejantes a los aquí establecidos.


3. Realizar actividades que promuevan el conocimiento de la enfermedad, tanto de la sociedad, como en la comunidad médica.


4. Cualquier otra actividad lícita que sea accesoria o coadyuvante, o sea consecuencia o derivación de los fines u Objetivos de la Fundación; Necesaria conveniente para ello. En el desarrollo de sus actividades podrá la Fundación utilizar los medios de comunicación, otorgar y suscribir contratos, convenios e instrumentos, contraer toda clase de obligaciones, hacer las investigaciones, divulgaciones y distribuciones legales a su alcance que fueren necesarias para el fiel cumplimiento y alcance de su finalidad u objetivos.

Como Institución publica no lucrativa nuestras necesidades son muchas y nuestros recursos muy pocos. Resulta prácticamente imposible para nuestra fundación lograr suplir todas las necesidades que nuestros niños con FQ requieren.

En nuestro país los medicamentos para estos pacientes no figuran dentro del cuadro básico del Ministerio de Salud, ni del Seguro Social, haciendo que sea más difícil lograr tener un acceso a ellos, por su alto costo, la mayoría de estos medicamentos no se encuentra en plaza en el mercado local, por lo que se tiene que importar de países como Estados Unidos y Canadá, elevando aun mas su costo.

Es por ello que la Fundación Contra la Fibrosis Quística del Hospital Benjamín Bloom siempre ha luchado por poder brindar a los pacientes los medicamentos básicos para su tratamiento. Lo cual es muy difícil para una entidad que no cuenta con el apoyo de ninguna institución gubernamental o internacional en la lucha por sacar a estos niños adelante, y que puedan disfrutar de una infancia lo más cercana a lo normal. Los pocos medicamentos que se lograr adquirir por donaciones tienen que ser distribuidos entre los 40 niños que hasta el momento se atienden en la Fundación, dando prioridad a los que tiene un estado de salud mas comprometido. La falta de medicamentos que tiene la fundación hace que la salud de los niños se este deteriorando día con día, la falta de ellos hace sus crisis constantes, y con ello sus esperanzas de vida disminuyen.

Mientras que en países desarrollados la esperanza de vida para una persona con FQ ronda los 40 años, en El Salvador es de alrededor de 12 años, habiendo perdido niños en los primeros años de vida, y otro porcentaje muere en los primeros meses sin diagnostico.

El Diagnostico es un problema también dentro de nuestro sistema de salud. La Fundación cuenta con el equipo para la realización de este examen y por medio del Hospital Benjamin Bloom con los especialista para realizarlo, pero los fondos para la compra de los reactivos necesarios corren por cuenta de la Fundación, lo cual nos deja en el entre dicho de elegir entre adquirir medicamentos o reactivos.

Las veces que se han logrado adquirir dichos reactivos han sido muy pocos, por lo que muchos de los pacientes aun están en espera de un diagnostico determinante.

En este momento la Fundación esta compuesta en su mayoría por padres de pacientes FQ, y siendo casi el 100% de las familias de escasos recursos económicos, ninguno de ellos puede costear ni siquiera las necesidades mas básicas de sus hijos.

En promedio el tratamiento por paciente con FQ para nuestro país ronda los $2,500.00 dólares mensuales, esto sin contar los antibioticos que llegaran a necesitar para superar crisis respiratorias. Para familias con ingresos promedios de $200.00 a $300.00 dólares al mes, desarrollándose muchas veces en trabajos informales, debido al tiempo que tienen que dedicar al cuidado de sus hijos, la Fundación se convierte en el único enlace para tener el acceso a los medicamentos para sus niños.

La única forma de lograr recaudar los fondos necesarios es a través de donativos de la empresa privada, los cuales se dan esporádicamente, y los últimos dos años se han reducido mucho, también se tiene la colaboración de los padres y responsables de los pacientes, con los directivos de la Fundación en realización de diversas actividades de recaudación. Este esfuerzo en conjunto no siempre logra el objetivo propuesto, ya que los ingresos recaudados de dichas actividades nunca son suficientes para lograr suplir las necesidades básicas de los niños. Eso sin contar los gastos administrativos que se tiene.

Incluso no se ha hecho posible el contar con un local para la implementación de un gimnasio para terapia Respiratoria, que es vital para el tratamiento de los niños. Hasta el momento ellos utilizan el gimnasio general para todos los niños del Hospital, teniendo que compartirlo en las sesiones que realizan con niños con FQ, además de pacientes con otras patologías a la vez. Las condiciones del lugar no son las mas adecuadas para evitar el riesgo de contraer infecciones.

Pese a todas las limitantes nuestra lucha por poder brindar a las personas con FQ una mejor calidad de vida, es nuestro motor para seguir adelante, todo con el fin de ver una sonrisa en el rostro de nuestros niños, y permitir a sus padres poder tenerlos a su lado más tiempo. Estamos seguros que con el apoyo y la colaboración de todas las personas que deseen hacerlo lograremos nuestro objetivo de "prolongar la vida de las personas FQ en El Salvador"